Tổng hợp Lý thuyết Sinh học Lớp 9

Nội dung text: Tổng hợp Lý thuyết Sinh học Lớp 9

1. b. Mçi ph©n tö Pr«tªin ®•îc tæng hîp cã bao nhiªu liªn kÕt peptit BUỔI 16 + 17 NHIỄM SẮC THỂ I. KHÁI NIỆM NHIỄM SẮC THỂ, CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG VÀ TÍNH ĐẶC TRƢNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm nhiễm sắc thể: - Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào có khả năng nhuộm màu đặc trưng bởi thuốc nhuiộm kiềm tính, được tập trung thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài. - NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ. - NST có khả năng bị đột biến thay đổi cấu trúc, số lượng tạo ra những đặc tưng di truyền mới 2. Cấu trúc của NST: a. Hình thái nhiễm sắc thể - ở kì giữa của quá trình phân bào, NST ở trạng thái co xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng, có chiều dài từ 0,2 – 50 micrômet, đường kính từ 0,2 – 2 micrômet. Có nhiều hình dạng khác nhiều: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc b. Cấu tạo của NST: * Cấu tạo hiển vi: - ở kì giữa của quá trình phân bào, NST đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng bao gồm hai crômatít dính nhau ở tâm động tại eo sơ cấp, tâm động là trung tâm vận động và là điểm trượt của NST trên thoi phân bào giúp NST phân li về các cực của tế bào trong quá trình phân bào - Một số NST có thêm eo thứ cấp là nơi tổng hợp rARN, các rARN tích tụ lại tạo thành nhân con * Cấu tạo siêu hiển vi; - NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin lại histôn, phân tử AND quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn AND chứa khoảng 146 cặp nuclêôtít. Các Nuclêôxom nối với nhau bằng các đoạn AND và một phân tử prôtêin histôn, mỗi đạon có khảng 15 – 100 cặp nuclêôttít - Tổ hợp AND với prôtêin loại histôn trong chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản có đường kính khoảng 100 Ao, sợi cơ bản xoắn lại một lần nữ tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính 300 Ao , sợi nhiễm sắc cuộn xoắn hình thành nên cấu trúc crômatít có dường kính khoảng 7000 Ao - Nhờ có cấu trúc cuộn xoắn mà chiều dài của NST được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của phân tử AND thuận lợi cho sự phân li và tổ hợp NST trong quá trình phân bào. 3. Chức năng của NST - NST là cấu trúc mang gen nên NST có chức năng bảo quản thông tin di truyền - NST có khả năng truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ nhờ quá trình tự nhân đôi của AND, sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh 4. Tính đặc trƣng của NST: - Bộ NST trong mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi số lượng, hình dạng và cấu trúc, dây là đặc trưng để phân biệt các loài với nahu không phản ánh trnhf độ tiến hoá cao hay thấp, ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n, NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng, một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ, tếbào giao tử chứa bộ NST đơn bội n VD: - Người: 2n = 46, n = 23 - Chó: 2n = 78, n = 39 - Đậu hà Lan: 2n = 14, n = 7 - Ruồi giấm: 2n = 8, n = 4 - Đặc trưng về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST II. CÁC ĐẶC TÍNH CƠ BẢN CỦA NST MÀ CÓ THỂ ĐƢỢC COI LÀ CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỌ TẾ BÀO: 1. NST là cấu trúc mang gen: - NST chứa AND, AND mang thồn tin di truyền, gen phân bố trên NST, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut, nười ta xây dựng được bản đồ di truyền của các gen trên từng NST của nhiều loài - Những biến đổi về mặt số lượng và cấu trúc của NST sẽ gây ra những biến đổi về các tính trạng 2. NST có khả năng tự nhân đôi: - Thực chất của sự nhân đôi NST là sự nhân đôi của AND vào kì trung gian của quá trình phân bào nguyên phân và giảm phân đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể 33
2. - Sự nhân đôi của NST kết hợp với sự phân li và tổ hợp của NST trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ chế duy trì ổn định bộ NST đặc trưng cho loài qua các thế hệ tế bào và cơ thể III. NGUYÊN PHÂN, GIẢM PHÂN VÀ THỤ TINH – Ý NGHĨA VÀ MỐI LIÊN HỆ CỦA CHÚNG TRONG PHÁT SINH GIAO TỬ VÀ THỤ TINH 1. Nguyên phân: a. Khái niệm: - Nguyên phân là hình thức phân bào nguyên nhiễm xảy ra ở hầu hết các tế bào trong cơ thể, trừ các tế bào sinh dục ở vùng chín - Nguyên phân là hình thức phân bào từ một tế bào ạe tạo ra hai tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống với tế bào mẹ b. Cơ chế: - Nguyên phân diễn biến qua 5 kỳ: Kỳ trung gian, kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau và kỳ cuối trong đó kỳ trung gian còn gọi là giai đoạn chuẩn bị, các kỳ còn lại được coi là giai đoạn phân bào chính thức * Kỳ trung gian: - Trung tử tự nhân đôi và di chuyển dần về hai cực của tế bào - NST ở dạng sợi mảnh, tự nhân đôI tạo thành NST kép gồm hai crômatít giống hệt nhau dính với nhau ở tâm động - Cuối kỳ trung gian thì màng nhân và nhân con bắt đầu tiêu biến * Kỳ đầu: - Hai trung tử ở hai cực của tế bào hình thành nên thoi phân bào - Các NST kép bắt đầu đóng xoắn và trượt trên thoi phân bào ở tâm động - Màng nhân và nhân con tiêu biến hoàn toàn * Kỳ giữa: - Các NST kép đóng xoắn cực đại và dàn thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào * Kỳ sau: - Hai crômatít trong NST kép tách nhau ra ở tâm động thành 2 NST đơn và dàn thành hai nhóm tương đương phân li về hai cực của tế bào - NST bắt đầu duỗi xoắn * Kỳ cuối: - Thoi phân bào biến mất - NST ở trạng tháI sợi mảnh và duỗi xoắn hoàn toàn - Màng nhân và nhân con hình thành, tế bào chất phân chia tạo thành hai tế bào con có bộ NST 2n giống nhau và giống tế bào mẹ c. ý nghĩa: - Nguyên phân là phương thức sinh sản của tế bào, giúp cơ thể lớn lên - Là phương thức duy trì ổn định bộ NST đặc trưng cho loài qua các thế hệ tế bào ở những loài sinh sản hữu tính và qua các thế hệ cơ thể ở những loài sinh sản vô tính 2. Giảm phân: a. Khái niệm - Giảm phân là hình thức phân bào giảm nhiễm xảy ra ở tế bào sinh dục tại vùng chín của ống dẫn sinh dục - Giảm phân là hình thức phân bào từ một tế bào mẹ tạo ra 4 tế bào con có bộ NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ b. Cơ chế: - Giảm phân diễn ra qua hai lần phân bào liên tiếp nhưng chỉ có một lần NST tự nhân đôi, mỗi lần phân bào đều gồm có giai đoạn chuẩn bị và giai đoạn phân bào chính thức <> Lần phân bào I: * Kỳ trung gian I: - Trung tử tự nhân đôi và di chuyển dần về hai cực của tế bào - NST ở dạng sợi mảnh, tự nhân đôi tạo thành NST kép gồm hai crômatít giống hệt nhau dính với nhau ở tâm động - Cuối kỳ trung gian thì màng nhân và nhân con bắt đầu tiêu biến * Kỳ đầu I: - Hai trung tử ở hai cực của tế bào hình thành nên thoi phân bào - Các NST kép bắt đầu đóng xoắn, có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các đoạn tương ứng của hai NST kép tương đồng. Kết thúc quá trình trao đỏi chéo thì NST đính vào thoi phân bào và trượt trên thoi phân bào ở tâm động - Màng nhân và nhân con tiêu biến hoàn toàn * Kỳ giữa I: - Các NST kép đóng xoắn cực đại và dàn thành hai hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào 34
3. * Kỳ sau I: - Các NST kép không tách nhau ở tâm động, mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng phân li về hai cực của tế bào - NST vẫn đóng xoắn cực đại * Kỳ cuối I: - Thoi phân bào biến mất - NST vẫn ở trạng thái kép và đóng xoắn cực đại - Màng nhân và nhân con hình thành, tế bào chất phân chia tạo thành hai tế bào con có bộ NST đon bội kép <> Lần phân bào II * Kỳ trung gian II: - Trung tử tự nhân đôi và di chuyển dần về hai cực của tế bào - NST vẫn ở trạng thái kép và đóng xoắn cực đại - Cuối kỳ trung gian thì màng nhân và nhân con bắt đầu tiêu biến * Kỳ đầu II: - Hai trung tử ở hai cực của tế bào hình thành nên thoi phân bào - Các NST kép vẫn đóng xoắn cực đại và trượt trên thoi phân bào ở tâm động - Màng nhân và nhân con tiêu biến hoàn toàn * Kỳ giữa II: - Các NST kép vẫn đóng xoắn cực đại và dàn thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào * Kỳ sau II: - Hai crômatít trong NST kép tách nhau ra ở tâm động thành 2 NST đơn và dàn thành hai nhóm tương đương phân li về hai cực của tế bào - NST bắt đầu duỗi xoắn * Kỳ cuối II: - Thoi phân bào biến mất - NST ở trạng thái sợi mảnh và duỗi xoắn hoàn toàn - Màng nhân và nhân con hình thành, tế bào chất phân chia tạo thành bốn tế bào con có bộ NST đơn bội n giống nhau và giảm một nửa so với tế bào mẹ c. ý nghĩa: - Là cơ chế tạo ra bộ NST đơn bội trong giao tử, Cơ chế này kết hợp với cơ chế tổ hợp NST trong thụ tinh sẽ tạo táI tạo bộ NST lưỡng bội của loài trong các hợp tử - Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân, sự tiếp hợp dẫn đến trao đổi chéo của từng cặp NST kép tương đồng ở kỳ đầu I của giảm phân góp phần tạo sự đa dạng ở giao tử làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp, có ý nghĩa trong tiến hoá và chọn giống 3. Sự phát sinh giao tử: - Giao tử là tế bào sinh dục có bộ NST đơn bội được hình thành từ quá trình giảm phân của tế bào sinh giao tử có khả năng thụ tinh tạo thành hợp tử. Có hai loại giao tử đực (tinh trùng) và giao tử cái(trứng) - Quá trình phát sinh giao tử ở động vật: + Trong quá trình phát sinh giao tử đực: Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiều tinh nguyên bào, các tinh nguyên bào phát triển thành các tinh bào bậc I. Tinh bào bậc I tham gia giảm phân, lần I tạo ra 2 tinh bào bậc 2, lần 2 tạo ra 4 tế bào con từ đó phát triển thành 4 tinh trùng đèu có kích thước bằng nhau và đều tham gia vào quá trình thụ tinh + Trong quá trình phát sinh giao tử cái: Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiều noãn nguyên bào, các noãn nguyên bào phát triển thành các noãn bào bậc I. Noãn bào bậc I tham gia giảm phân, lần I tạo ra một noãn bào bậc 2 và một thể cực thứ nhất, lần 2 tạo ra 1 tế bào trứng và thể cực thứ hai. Kết quả tạo ra một tế bào trứng và 3 thể cực, chỉ có tế bào trứng tham gia thụ tinh còn 3 thể cực bị tiêu biến - Quá trình phát sinh giao tử ở thực vật: + Trong quá trình phát sinh giao tử đực: mỗi tế bào mẹ tiểu bào tử giảm phân cho 4 tiểu bào tử đơn bội sau đó hình thành nên 4 hạt phấn. Trong hạt phấn, mỗi nhân đơn bội lại phân chia cho một nhân ống phấn và một nhân sinh sản, nhân sinh sản lại phân chia tạo ra 2 giao tử đực + Trong quá trình phát sinh giao tử cái: mỗi tế bào mẹ đại bào tử giảm phân cho 4 đại bào tử, nhưng chỉ có một sống sót và lớn lên, nhân của nó nguyên phân liên tiếp 3 lần cho 8 nhân đơn bội được chứa trong túi phôi. Trứng nằm ở phía cuói lỗ noãn của túi phôi 4. Thụ tinh - Thụ tinh là sự kết hợp giữa một giao tử đực và một giao tử cái tạo thành hợp tử - ý nghĩa: 35
4. + Là cơ chế tạo ra hợp tử và táI tổ hợp bộ NST lưỡng bội của loài, tạo điều kện hình thành cơ thể mới + Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh là tăng biến dị tổ hợp ở thế hệ sau 5. Mối liên hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh - Nhờ nguyên phân, các thế hệ tế bào khác nhau ở cùng một cơ thể vẫn chứa đựng thông tin di truyền đặc trưng cho loài - Nhờ giảm phân tạo ra các giao tử mang bộ NST đơn bội - Nhờ thụ tinh, các giao tử đực và cái kết hợp với nhau tạo ra hợp tử có bộ NST lưỡng bội đặc trưng cho loài - ở các loài sinh sản hữu tính, sự kết hợp 3 quá trình nguyên phân, giảm phân, thụ tinh là cơ chế vừa tạo ra sự ổn định vừa làm phong phú, đa dạng thông tin di truyền ở sinh vật Câu hỏi lý thuyết: 1. Trình bày cấu tạo và chức năng của NST? 2. Trình bày các đặc tính cơ bản của NST mà có thể được coi là cơ sở vật chất của di truyền ở cấp đọ tế bào? 3. Trình bày cơ chế của quá trình nguyên phân? ý nghĩa của nguyên phân? 4. Trình bày cơ chế của quá trình giảm phân? ý nghĩa của giảm phân? 5. So sánh nguyên phân và giảm phân? 6. NST kép là gì? Cơ chế hình thành và và hoạt động của nó trong nguyên phân và giảm phân? 7 Cặp NST tương đồng là gì? Nêu cơ chế hình thành cặp NST tương đồng trong tế bào bình thường? Phân biệt NST kép và cặp NST tương đồng? IV. PHƢƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP 1. Cơ chế nguyên phân * Dạng I: Tính số tế bào con sau nguyên phân - Nếu số lần nguyên phân bằng nhau: Tổng số tế bào con = a . 2x Trong đó: a là số tế bào mẹ tham gia nguyên phân x là số lần nguyên phân - Nếu số lần nguyên phân không bằng nhau: Tổng số tế bào con = 2x1 + 2x2 + .+ 2xa Trong đó: x1, x2, ,xa là số lần nguyên phân của từng tế bào * Dạng 2: Tính số nhiễm sắc thể môi trường cung cấp và số thoi vô sắc hình thành trong nguyên phân - Số nhiễm sắc thể môi trường cung cấp cho nguyên phân: + Số NST tương đương với nguyên liệu môI trường cung cấp: Tổng số NST môi trường = (2x – 1) . a . 2n Trong đó: x là số lần nguyên phân hay là số lần nhân đôI của NST a là số tế bào tham gia nguyên phân 2n là số NST chứa trong mỗi tế bào + Số NST mới hoàn toàn do môi trường cung cấp: Tổng số NST môi trường = (2x – 2) . a . 2n - Số thoi vô sắc được hình thành trong nguyên phân: Tổng số thoi vô sắc = (2x – 1) . a Trong đó: a là số tế bào mẹ tham gia nguyên phân x là số lần nguyên phân * Dạng 3: Tính thời gian nguyên phân - Nếu tốc độ của các lần nguyên phân liên tiếp không đổi: Một tế bào nguyên phân x lần liên tiếp với tốc độ không đổi thì Thời gian NP = thời gian 1 lần nguyên phân . x - Nếu tốc độ của các lần nguyên phân liên tiếp không bằng nhau: + Nếu tốc độ nguyên phân ở các lần giảm dần đều thì thời gian của các lần nguyên phân tăng dần đều + Nếu tốc độ nguyên phân ở các lần tăng dần đều thì thời gian của các lần nguyên phân giảm dần đều Gọi x là số lần nguyên phân U1, u2, ux lần lượt là thời gian của mỗi lần nguyên phân thứ 1, thứ 2, .thứ x thì thời gian NP là: x Thời gian nguyên phân = ( u1 + ux) 2 Gọi d là hiệu số thời gian giưũa lần nguyên phân sau với lần nguyên phân liền trước nó. + Nếu tốc độ nguyên phân giảm dần đều thì d > 0 + Nếu tốc độ nguyên phân tăng dần đều thì d < 0 36
5. x Thời gian nguyên phân = [2u1 + (x – 1)d ] 2 2. Cơ chế giảm phân và thụ tinh * Dạng 1: Tính số giao tử và số hợp tử tạo thành - Số giao tử được hình thành từ mỗi loại tế bào sinh giao tử + Số tinh trùng tạo ra = số tế bào sinh tinh x 4 + Số trứng tạo ra = số tế bào sinh trứng + Số thể định hướng = số tế bào sinh trứng x 3 - Tính số hợp tử: Số hợp tử = số tinh trùng thụ tinh = số trứng thụ tinh - Hiệu suất thụ tinh là tỉ số % giữa số giao tử được thụ tinh trên tổng số giao tử được tạo ra * Dạng 2: Tính số loại giao tử và hợp tử khác nhau về nguồn gốc và cấu trúc NST - Tính số loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và cấu trúc NST Gọi n là số cặp NST của tế bào được xét + Nếu trong giảm phân không có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo thì: Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau = 2n + Nếu trong giảm phân có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen ở m cặp NST kép tương đồng thì: Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau = 2n + m - Tính số kiểu tổ hợp giao tử Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại gt đực . số loại gt cái * Dạng 3: Tính số NST môi trường cung cấp cho quá trình tạo giao tử - Số NST môI trường cung cấp cho các tế bào sinh giao tử tạo giao tử bằng chính số NST chứa trong các tế bào sinh giao tử = a . 2n - Số NST môi trường cung cấp cho a tế bào sinh dục sơ khai tạo giao tử bằng số NST trong các giao tử trừ cho số NST chứa trong a tế bào sinh dục sơ khai ban đầu Tổng số NST môI trường = (2x+ 1 – 1). a . 2n Bài tập vận dụng 1. Bài tập về nguyên phân * Bài tập 1: Ba tế bào A, B, C có tổng số lần nguyên phân là 10 và đã tạo 36 tế bào con. Biết số lần nguyên phân của tế bào B gấp đôi số lần nguyên phân của tế bào A. Tính số lần nguyên phân và số tế bào con tạo ra từ mỗi tế bào A, B, C. Giải: Gọi a, b, c lần lượt là số lần nguyên phân của các tế bào A, B, C với a,b, c nguyên dương Theo đề bài: b = 2a suy ra c = 10 – (a + b) = 10 – 3a Tổng số tế bào con tạo ra là: 2a + 2b + 2c = S = 36 => 2a + 22a + 210-3a = 36 GiảI phương trình ta được a = 2, b = 4, c = 4 Vậy số lần nguyên phân của tế bào A là 2 và số tế bào con tạo ra là: 4 số lần nguyên phân của tế bào B là 4 và số tế bào con tạo ra là: 16 số lần nguyên phân của tế bào C là 4 và số tế bào con tạo ra là: 16 * Bài tập 2: Có 10 hợp tử cùng một loài nguyên phân một số lần bằng nhau và đã sử dụng của môI trường nội bào 2480 NST đơn. Trong các tế bào con tạo thành, số NST mới hoàn toàn được tạo ra từ nguyên liệu nội bào là 2400. 1. Xác định tên loài 2. Tính số lần nguyên phân của mỗi hợp tử nói trên Giải: 1. Xác định tên loài: Gọi x là số lần nguyên phân của mỗi hợp tử và 2n là bộ NST lưỡng bội của loài. Ta có: Số NST tương đương với nguyên liệu của môi trường nội bào là: (2x – 1). 10 . 2n = 2480 (1) Số NST mới hoàn toàn do môI trường nội bào cung cấplà: (2x – 2). 10 . 2n = 2400 (2) Lấy (1) – (2), ta được: 10. 2n = 80 => 2n = 8. Đây là bộ NST của ruồi giấm 2. Số lần nguyên phân của mỗi hợp tử: 37
6. Ta có (2x – 1). 10 . 2n = 2480  x = 5. Vậy số lần nguyên phân của mỗi hợp tử là 5 lần 2. Bài tập về giảm phân và thụ tinh * Bài tập: Một thỏ cái sinh được 6 thỏ con. Biết hiệu suất thụ tinh của trứng là 50% , của tinh trùng là 6,25%. Tính số tế bào sinh tinh và sinh trứng tham gia quá trình trên. Giải: Có 6 thỏ con phát triển từ 6 hợp tử suy ra số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh = 6. Hiệu suất thụ tinh của trứng là 50%, của tinh trùng là 6,25% nên: 100 Số trứng được tạo ra là: 6 . 12 trứng 50 100 Số tinh trùng được tạo ra là: 6 . 96 tinh trùng 6,25 Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo ra = 12 trứng Số tế bào sinh tinh = 96 : 4 = 24 tế bào BUỔI 18 CHƢƠNG IV BIẾN DỊ A. KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI BIẾN DỊ I. Khái niệm: - Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết II. Phân loại - Biến dị gồm hai loại: Biến dị không di truyền (Thường biến) và biến dị di truyền 1. Biến dị không di truyền: a. Khái niệm: - Thường biến là những biến đổi kiểu hình của một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường b. Tính chất: - Không di truyền được - Thường biến xuất hiện đồng loạt theo một hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểun gen, sống trong điều kiện môI trường giống nhau - Thường biến phát sinh trong suốt quá trình phát triển của các thể và chịu ảnh hưởng trực tiếp của môI trường - Có tính thích nghi tạm thời c. ý nghĩa: - Giúp cá thể sinh vật biến đổi thích nghi với điều kiện môI trường sống d. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình: - Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng hình thành sẵn mà truyền đạt cho con kiểu gen quy định cách phản ứng trước môI trường - Kiểu gen quy định cách phản ứng của cơ thể trước môI trường - Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môI trường. Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hưởng khác nhau của môI trường: + Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ít nhoặc không chịu ảnh hưởng của môI trường + Các tính trạng số lượng thường chịu ảnh nhiều của môI trường hoặc điều kiện trồng trọt và chăn nuôI nên biểu hiện rất khác nhau Nắm được mức ảnh hưởng của môI trường lên từng tính trạng người ta có thể chủ động sử dụng tác động môI trường theo hướng có lợi để nâng cao năng suất, phẩm chất cây trồng và vật nuôi e. Mức phản ứng: - Là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước sự biến đổi của môI trường - Tính chất: + Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng + Kiểu gen quy định mức phản ứng, điều kiện môI trường quyu đinh kiểu hình cụ thể nằm trong mức phản ứng - Ứng dụng: 38
7. + Giống qui định giới hạn năng suất + Kỹ thuật qui định năng suất cụ thể + Năng suất do tác động qua lại giữa giống và kỹ thuật + Tuỳ điều kiện từng nơi, từng giai đoạn ta nhấn mạnh vai trò của giống hay kỹ thuật 2. Biến dị di truyền: a. Khái niệm: - Là những biến đổi trong vật chất di truyền và có thể di truyền cho thế hệ sau b. Phân loại: - Biến dị di truyền gồm: Đột biến và biến dị tổ hợp * Đột biến: - Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử(AND) hay cấp độ tế bào(NST) - Bao gồm hai loại: Đột biến gen và đột biến NST + Đột biến gen: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan một hoặc một số cặp nuclêôtít, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND biểu hiện ở các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêôtít + Đột biến NST: Là những biến đổi xảy ra ở NST bao gồm: - Đột biến cấu trúc NST với 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn - Đột biến số lượng NST với 2 dạng: Dị bội thể và đa bội thể * Biến dị tổ hợp: Là những biến đổi do sự sắp xếp lại vật chất di truyền của bố mẹ ở thế con thông qua con đường sinh sản làm xuất hiện ở thế hệ con những tính trạng vốn có hoặc chưa từng có ở bố mẹ III. Đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể và biến dị tổ hợp 1. Đột biến gen a. Khái niệm: - Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan một hoặc một số cặp nuclêôtít, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND - Gồm các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêôtít b. Nguyên nhâ và cơ chế phát sinh đột biến gen: - Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hoá trong ngoại cảnh hoặc rối loạn trong các qua strình sinh lí, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự sao của AND hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó - Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen - Sự biến đổi của một nuclêôtít nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của AND dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thẻ sửa sai làm cho tiền đột biến trở về dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chuẫ thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen. c. Cơ chế biểu hiện đột biến gen: - đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được táI bản qua cơ chế tự nhân đôI của AND - Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đI vào hợp tử. Đột biến trội sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, nếu gặp tổ hợp đồng hợp trhì biểu hiện ra thành kiểu hình - Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong một mô. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm. Đột biến soma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính - Nếu đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2 – 8 tế bào (đột biến tiền phôi) thì nó sẽ đI vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính d. Hậu quả: - Sự biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn đến biến đổi trong dãy ribônuclêôtit trên mARN qua đó làm biến đổi dãy axitamin của prôtêin tương ứng, cuối cùng biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít các thể trong quần thể - Đa số đột biến gen thường có hại vì nó phá vỡ sự hài hoà trong cấu trúc của gen, một số đột biến gen lại có lợi e. ý nghĩa: - Đột biến gen được xem à nguồn nguyên liệu cho tiến hoá vì: + Tuy đa số đột biến gen có hại cho bản thân sinh vật nhưng đột biến làm tăng sự sai khác giữa các thể, tạo nhiều kiểu gen, kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa đối với tiến hoá sinh giới. + Trong các loại độ biến thì đột biến gen được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến NST thì đột biến gen phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể sinh vật 2. Đột biến nhiễm sắc thể: a. Đột biến cấu trúc NST - Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của NST gồm các dạng mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn 39
8. - Nguyên nhân: Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môI trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc của NST ảnh hưởng tới quas trình táI bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST - Cơ chế và hậu quả: + Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST. ĐOạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc phía trong của cánh. Đột biến mất đoạn thường làm giảm sống hoặc gây chết. Ví dụ: ở người, NSt thứ 21 bị mất đoạn gây ung thư máu + Lặp đoạn: Một đoạn nào đó của NST được lặp một lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc dóNT tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các crômatít. Đột biến lặp đoạn làm tăng cường hay giảm sút mức biểu hiện tính trạng. Ví dụ: lặp đoạn 16A ở ruòi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt, càng lặp nhiều thì mắt càng dẹt hay ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza có ý nghĩa trong sản xuất bia. + Đảo đoạn: Đoạn bị đứt rồi quay ngược 180o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo có thể mang tâm động hoặc không mang tâm động, có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn trên cánh bé hoặc trên cánh lớn của NST. Đột biến này thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài + Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 NST khác cặp cùng bị đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi cho nhau đoạn bị đứt. Có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ. Sự chuyển đoạn thường làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các cặp NST khác nhau tạo nên nhóm gen liên kết mới. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản tuy nhiên trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở lúa, chuối, đậu. Trong thực nghịêm người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST loài này sang NST loài khác c. Đột biến số lượng NST - Khái niệm: Là những biến đổi số lượng NST xảy ra ở một hoặc một số cặp NST hoặc toàn bộ các cặp NST - Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: + Do các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học trong ngoại cảnh hoặc sự rối loạn các quá trình sinh lí trong tế bào cơ thể ảnh hưởng đến sự không phân li của một cặp NST hoặc toàn bộ các cặp NST - Phân loại: Bao gồm thể dị bội và thể đa bội + Thể dị bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi số lượng bao gồm các dạng: ++ Thể 1 nhiễm (2n – 1): Trong tế bào sinh dưỡng chỉ chứa một NST của cặp NST tương đồng ++ Thể 3 nhiễm (2n + 1): Trong tế bào sinh dưỡng một cặp NST tương đồng nào đó có thêm 1 NST ++ Thể khuyết nhiễm (2n – 2): Trong tế bào sinh dưỡng một NST tương đồng nào đó bị mất ++ Thể đa nhiễm (2n + 2): Trong tế bào sinh dưỡng có thêm 1 cặp NST tương đồng nào đó * Cơ chế hình thành thể dị bội: Trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào đó không phân li trong quá trình phân bào giảm phân tạo ra hai loại giao tử (n +1) và (n - 1). Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh tạo ra các thể dị bội * Hậu quả: Thường có hại cho cơ thể sinh vật như đột biến ba nhiễm ở NST 21 gây ra hội chứng Đao (cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếh, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và day, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần và thường vô sinh), đột biến ở NST giới tính gây ra các hội chứng: hội chứng 3X (ở nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con); Hội chứng tơcnơ (OX: nữ lùn cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển); Hội chứng claiphentơ(XXY: nam, mù màu, thân cao,chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh). ở thực vật cũng thường gặp ở chi cà và lúa thường làm sai khác về hình dạng, kích thước. * ý nghĩa: Tuy thể dị bội gây hại cho cơ thể sinh vật nhưng lại góp phần tạo ra sự sai khác về NST trong loài và làm tăng tính đa dạng cho loài. Trong thực tế sản xuất, những dạng dị bội tìm thấy ở vật nuuôI cây trồng giúp con người chọn lọc những dạng hiếm lạ + Thể đa bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n, thường có hai dạng là đa bội chắn (4n, 6n ) và đa bội lẻ (3n, 5n ) * Cơ chế hình thành thể đa bội: Sự hình thành đa bội chẵn: Trong quá trình nguyên phân, các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi phân bào không hình thành làm cho tất cả các cặp NST không phân li kết quả là bộ NST tăng lên gấp bội Sự hình thành đa bội lẻ: Trong giảm phân hình thành giao tử, các NST phân li không đồng đều về các giao tử tạo ra giao tử có 2n NST, giao tử này kết hợp giao tử n tạo hợp tử 3n, hình thành thể tam bội * Tính chất biểu hiện: - Cơ thể đa bội có hàm lượng AND tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, tế bào và cơ quan có kích thước lớn, phát triển khoẻ và chống chịu tốt với điều kiện môi trường. 40
9. - Các cơ thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị cản trở. - Thể đa bội thường gặp phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thường ít gặp * ý nghĩa: Góp phần tạo ra sự sai khác lớn về cấu truc sdi truyền giữa các cá thể trong loài, tạo sự phân hoá thành phần kiểu gen của quần thể, là nguồn nguyên liệu cho quá trình phát sinh loài mới, có ý nghĩa đối với tiến hoá. Thể đa bội được sử dụng làm nguyên liệu trong sản xuất, chọn lọc các giống cây trồng có khả năng chống chịu tốt, có năng suất cao. 3. Biến dị tổ hợp - Khái niệm: Biến dị tổ hợp là những biến đổi do sự sắp xếp lại vật chất di truyền của bố mẹ ở thế con thông qua con đường sinh sản làm xuất hiện ở thế hệ con những tính trạng vốn có hoặc chưa từng có ở bố mẹ - Cơ chế phát sinh: Sự sắp xếp lại vật chất di truyền làm phát sinh biến dị tổ hợp nhờ các cơ chế sau: + Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen nằm trên NST trong giảm phân, kết hợp với sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh + Sự trao đổi chéo giữa các cặp NST kép tương đồng ở kì đầu I của giảm phân dẫn đến hoán vị gen + Sự tương tác giữa các gen không alen dẫn đến làm xuất hiện kiểu hình mới khác bố mẹ - ý nghĩa: + Trong tiến hoá: làm tăng tính đa dạng, tạo nguồn biến dị phong phú cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, thúc đẩy sựu tiến hoá của sinh giới + Trong chọn giống: tạo ra nhiều kiểu gen và kiểu hìnhcung cấp nguyên liệu cho con người chọn lọc và duy trì những kiểu gen tốt. Tạo ra những kiểu gen mang những tính trạng tốt tập hợp trong một cơ thể, loại bỏ những tính trạng không mong muốn nhằm đáp ứng nhu cầu phức tạp và đa dạng của cuộc sống B. CÂU HỎI LÝ THUYẾT 1. Nêu kháI niệm và phân loại biến dị theo di truyền học hiện đại? 2. Đột biến gen là gì? Nêu nguyên nhân, cơ chế phát sinh và cơ chế biểu hiện của đột biến gen? 3. Nêu hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen? 4. Trình bày đột biến cấu trúc Nhiễm sắc thể? Nêu cơ chế và hậu quả? 5. Trình bày kháI niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể? Phân biệt thể đa bội và thể dị bội? 6 Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n? 7. So sánh đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể? 8. So sánh thường biến và đột biến? Nêu mối quan hệ giữa kiểu gen, môI trường và kiểu hình? Mức phản ứng là gì? 9. Thường biến là gì? So sánh thường biến và biến dị tổ hợp? 10. So sánh biến dị tổ hợp và biến dị đột biến? 41